El Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas de Castilla y León, conocido popularmente como la prueba del talón, ampliará a partir de enero de 2027 su cartera de servicios para detectar hasta 29 enfermedades endocrino-metabólicas en los recién nacidos.

La ampliación permitirá reforzar el alcance del programa autonómico, que se mantendrá por encima de las prestaciones incluidas en la cartera común de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud. La medida responde al compromiso de la Consejería de Sanidad y Bienestar Social de continuar incorporando patologías al cribado neonatal con el objetivo de favorecer un diagnóstico cada vez más precoz y mejorar las expectativas de salud de los niños afectados.

Durante 2025, el programa estudió muestras de 12.176 bebés, de los que 12.151 habían nacido en hospitales de Castilla y León, y alcanzó una cobertura del 99,91 por ciento. El cribado permitió identificar 251 casos sospechosos de enfermedades congénitas.

La alteración más frecuente fue la anemia falciforme, con 121 casos, seguida de la fibrosis quística, con 29; la hiperplasia suprarrenal congénita, con 22, y el déficit de biotinidasa, con 11.

La prueba consiste en extraer unas gotas de sangre del talón del recién nacido entre las 48 y las 72 horas de vida. El análisis permite detectar enfermedades poco frecuentes que, sin un diagnóstico y tratamiento temprano, pueden provocar graves complicaciones neurológicas, metabólicas o endocrinas e incluso poner en riesgo la vida del bebé.

La detección en los primeros días resulta especialmente importante porque permite iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas y, con ello, mejorar de manera significativa el pronóstico y reducir las posibles secuelas.

Cinco nuevas enfermedades en 2025

Castilla y León fue una de las primeras comunidades autónomas en poner en marcha este programa, que comenzó en 1990 y ha ido ampliando progresivamente las patologías incluidas en el cribado.

En 2025, Sanidad incorporó cinco nuevas enfermedades: aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, atrofia muscular espinal, inmunodeficiencia combinada grave, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga y deficiencia primaria de carnitina.

Con estas incorporaciones, el programa permite actualmente detectar de forma precoz 20 enfermedades congénitas, una cifra que se elevará a 29 en enero de 2027.

El laboratorio de cribado neonatal del CHEMCyL procesó durante el pasado año 15.198 muestras, incluyendo tanto las correspondientes a la primera extracción como aquellas que tuvieron que repetirse por resultados dudosos, muestras insuficientes o circunstancias especiales, entre ellas los nacimientos prematuros o los bebés con bajo peso.

La cobertura se mantuvo así prácticamente universal y por encima del estándar de calidad establecido para este tipo de programas, fijado en el 99,5 por ciento.

Salamanca, entre las provincias con cobertura total

Por provincias, Valladolid registró el mayor número de recién nacidos estudiados, con 3.188, seguida de Burgos, con 2.052; León, con 1.958; Salamanca, con 1.644; Ávila, con 735; Segovia, con 733; Zamora, con 693; Palencia, con 690, y Soria, con 479.

La cobertura alcanzó el 100 por cien en Palencia, Salamanca y Soria. Burgos, León, Valladolid y Zamora se situaron en el 99,9 por ciento, mientras que Ávila y Segovia alcanzaron el 99,7 por ciento. Todas las provincias quedaron, por tanto, por encima de los estándares de calidad establecidos.

251 casos sospechosos

De los 251 casos sospechosos detectados, 121 correspondieron a anemia falciforme, una enfermedad hereditaria que altera la forma de los glóbulos rojos y puede provocar anemia crónica, infecciones graves y crisis de dolor desde la infancia. Su identificación temprana permite establecer medidas preventivas y seguimiento especializado.

El cribado permitió detectar además 29 casos de fibrosis quística, 22 de hiperplasia suprarrenal congénita y 11 de déficit de biotinidasa.

A estas patologías se sumaron diez casos de inmunodeficiencia combinada grave, nueve de hipotiroidismo congénito, ocho de aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, ocho de tirosinemia tipo I, siete de fenilcetonuria y siete de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media.

El resto de los diagnósticos sospechosos correspondieron a enfermedades metabólicas de muy baja incidencia, entre ellas la acidemia glutárica tipo I, la acidemia isovalérica, la acidemia metilmalónica o propiónica, la homocistinuria, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga.

La progresiva ampliación del programa permitirá, a partir de 2027, seguir ganando terreno al diagnóstico tardío de enfermedades poco frecuentes, aprovechando los primeros días de vida como una ventana fundamental para comenzar tratamientos y mejorar el futuro de los niños afectados.