Hallan una mutación asociada al cáncer de ovario que se puede transmitir a través del padre

Una mutación identificada recientemente, transmitida a través del cromosoma X, está relacionada con la aparición más temprana del cáncer de ovario en las mujeres y el cáncer de próstata en el padre y los hijos.
 

Kunle Odunsi, Kevin H. Eng y sus colegas en Roswell Park de 'Comprehensive Cancer Center', en Buffalo, Nueva York, informan sobre estos hallazgos en 'PLOS Genetics'.

 

En estudios anteriores, los investigadores notaron que cuando una mujer desarrolla cáncer de ovario, su hermana se enfrenta a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad que su madre, una observación que fue difícil de explicar. Esta observación llevó a Eng y sus colegas a investigar si los genes en el cromosoma X, potencialmente transmitidos por el padre, podrían contribuir al riesgo de cáncer de ovario de sus hijas.

 

Utilizando el 'Family Ovarian Cancer Registry', un recurso financiado por donantes con sede en Roswell Park, los investigadores recopilaron información sobre pares de nietas y abuelas y secuenciaron porciones del cromosoma X de 186 mujeres afectadas por el cáncer. Encontraron que los casos de cáncer de ovario vinculados a genes heredados de la abuela paterna tenían una edad de inicio más temprana que los casos vinculados a genes maternos, y también se asociaron con tasas más altas de cáncer de próstata en padres e hijos.

 

La secuenciación adicional llevó a los investigadores a identificar una mutación previamente desconocida en el cromosoma X que puede estar asociada con casos de cáncer de ovario que se desarrollan más de seis años antes de ese promedio. El estudio propone que un gen en el cromosoma X puede contribuir al riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de ovario, independientemente de otros genes de susceptibilidad conocidos, como los genes BRCA.

 

Sin embargo, se necesitarán futuros estudios para confirmar la identidad y función de este gen. Esta observación sugiere que puede haber muchos casos de cáncer de ovario aparentemente esporádico que en realidad se heredan, y puede conducir a un cribado de cáncer mejorado y una mejor evaluación del riesgo genético.